中新网上海2月27日电(记者 陈静)每年二月的最后一天是国际罕见病日。按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。据统计，目前全球罕见病约有7000多种，80%是遗传性疾病，50%儿童期发病；30%的患儿无法存活到5周岁以上，仅5%的病种有FDA批准的治疗药物。
半年多前，上海市第十人民医院结直肠病专科李宁主任的特需门诊就来了一位19岁少女，身高1米68的小玉体重连60斤都不到。本该是青春风华却瘦得营养不良，两年来，她与母亲辗转重庆、成都、北京多地，反复就诊于各大三甲医院消化、内分泌、妇科及神经内科，但多次行腹部CT及胃肠镜均无阳性发现。
“就是因为查不出为什么，有的说我是厌食症，可是我什么都想吃，我只是一吃就胀得受不了，慢慢就瘦成这样了”。小玉得的真的是厌食症么？如果不是厌食症，为什么常见的胃肠镜、腹部影像学检查都不能暴露病因呢？为什么针对剖解异常进行了手术治疗后，症状反倒加重了呢？
李宁主任将小玉收治入院后安排了小肠造影及结肠功能磁共振检查，影像显示肠系膜CTA显示肠系膜上动脉夹角19°，再结合病史、临床及检查结果，原来，她得的并不是厌食症，而是一种发病率十万分之0.2 (约炎症性肠病的1/10-50，结肠癌1/200)的罕见病：特发性全消化道动力障碍——慢性假性肠梗阻(Chronic Intestinal Pseudo Obstruction，CIPO)。
这种疾病一开始仅表现为胃口差、餐后腹胀、排便困难。随着营养不良进展，肠平滑肌减少萎缩，内环境失衡及肠道菌群紊乱，肠动力进一步恶化。同时，腹腔内脂肪垫消失，韧带支撑能力减弱，出现继发的剖解学异常：最显著的就是肠系膜上动脉夹角减小，十二指肠水平段受压。一旦出现十二指肠压迫，患者原上消化道排空症状会迅速恶化，此时如错误地使用口服或胃管进行营养治疗，由于患者胃、十二指肠排空受阻，难以耐受目标量，会导致频繁呕吐，从而加重营养不良基础上的水电解质失衡，患者随即陷入“动力障碍-营养不良-肠道微生态紊乱”的恶性循环。
李宁主任概括道，这一罕见疾病现阶段的治疗存在三大困难，第一是临床认识不足，早期诊断困难；第二是它的病理生理过程注定需要胃肠内外、营养科及肠道微生态及移植科的多学科整合治疗，单一学科治疗效果欠佳；第三是因对疾病认识不足，而进行的一些治疗也可能导致难以预料的后果。
针对小玉的情况，李宁主任确定了以微生态治疗为核心的多学科整合治疗策略。治疗三步走：第一步先置入小肠减压管缓解患者严重腹痛腹胀等小肠梗阻症状；第二步促动力治疗，组合使用包括普芦卡必利、新斯的明、溴比斯地明等多种促动力药物；第三步通过周期性肠道去污联合菌群移植治疗小肠细菌过度增殖，减少小肠产气菌群量，提高肠内营养耐受性，促进肠动力恢复。
经上述整合治疗2月后，小玉鼻饲肠内营养已达到目标热卡，体重增加至70斤，体力明显改善，月经周期恢复，复查全消化道造影及肠道功能磁共振证实消化道动力显著改善，胃排空改善后患者经口进食耐受量也逐步恢复，餐后腹胀逐步减轻。治疗6个月后随访，小玉的口服热卡已达到目标量的70%，仅需补充性的肠内营养治疗，腹胀腹痛症状基本缓解，间断口服乳果糖辅助排便。小玉高兴地说：“今年夏天，我想吃大家重庆的麻辣小龙虾。”
妇幼保健是预防罕见病的重要关口。在第十四个国际罕见病日前夕，上海市第一妇婴保健院(下简称“一妇婴”)26日携手上海市医学会罕见病专科学会及多个公益组织，开展了“‘罕’动你我·为爱助力”——2021年国际罕见病日科普讲座和多学科线上答疑活动。
一妇婴作为国内领先的妇幼保健院之一，年分娩量近3万，是上海市分娩量最大的医院。一妇婴党委书记杨新潮先容，围绕罕见病及出生缺陷防控，医院开设有孕前产前遗传咨询门诊、产前诊断门诊、胎儿医学门诊、疑难杂症多学科会诊门诊、新生儿筛查门诊、儿童保健门诊，依托产前诊断中心细胞及分子遗传实验室、上海市母胎医学重点实验室、转化医学中心等技术平台，提供与罕见病相关的孕前、产前筛查及诊断的临床服务，并开展相关的临床及基础研究，从而构建完善的罕见病三级防控体系。
“罕”动你我，为爱助力。早筛查、早诊断、早治疗，呵护新生命，让罕见病之痛不再困扰普通家庭。当天，孙路明教授、王剑教授、杨健之教授和熊诗诣医生举办了四场科普讲座，通过现实病例，为公众科普罕见疾病及其预防之道，提示公众罕见病早期筛查、早期诊断及预防的重要性。
据先容，为更好地助力罕见病诊疗规范，当日19:30-20:30，主办方还设置了多学科线上会诊(孕前产前专场)活动，胎儿医学、神经科、内分泌遗传代谢、辅助生殖等领域的多名资深专家面向有需要的患者和家庭，进行疑难病例多学科会诊。
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编辑：陈静
