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上海分社正文
上海医疗机构关注罕见病
2021年02月27日 09:18   来源:中新网上海  

  中新网上海2月27日电(记者 陈静)每年二月的最后一天是国际罕见病日。按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义,罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。据统计,目前全球罕见病约有7000多种,80%是遗传性疾病,50%儿童期发病;30%的患儿无法存活到5周岁以上,仅5%的病种有FDA批准的治疗药物。

  半年多前,上海市第十人民医院结直肠病专科李宁主任的特需门诊就来了一位19岁少女,身高1米68的小玉体重连60斤都不到。本该是青春风华却瘦得营养不良,两年来,她与母亲辗转重庆、成都、北京多地,反复就诊于各大三甲医院消化、内分泌、妇科及神经内科,但多次行腹部CT及胃肠镜均无阳性发现。

  “就是因为查不出为什么,有的说我是厌食症,可是我什么都想吃,我只是一吃就胀得受不了,慢慢就瘦成这样了”。小玉得的真的是厌食症么?如果不是厌食症,为什么常见的胃肠镜、腹部影像学检查都不能暴露病因呢?为什么针对剖解异常进行了手术治疗后,症状反倒加重了呢?

  李宁主任将小玉收治入院后安排了小肠造影及结肠功能磁共振检查,影像显示肠系膜CTA显示肠系膜上动脉夹角19°,再结合病史、临床及检查结果,原来,她得的并不是厌食症,而是一种发病率十万分之0.2 (约炎症性肠病的1/10-50,结肠癌1/200)的罕见病:特发性全消化道动力障碍——慢性假性肠梗阻(Chronic Intestinal Pseudo Obstruction,CIPO)。

  这种疾病一开始仅表现为胃口差、餐后腹胀、排便困难。随着营养不良进展,肠平滑肌减少萎缩,内环境失衡及肠道菌群紊乱,肠动力进一步恶化。同时,腹腔内脂肪垫消失,韧带支撑能力减弱,出现继发的剖解学异常:最显著的就是肠系膜上动脉夹角减小,十二指肠水平段受压。一旦出现十二指肠压迫,患者原上消化道排空症状会迅速恶化,此时如错误地使用口服或胃管进行营养治疗,由于患者胃、十二指肠排空受阻,难以耐受目标量,会导致频繁呕吐,从而加重营养不良基础上的水电解质失衡,患者随即陷入“动力障碍-营养不良-肠道微生态紊乱”的恶性循环。

  李宁主任概括道,这一罕见疾病现阶段的治疗存在三大困难,第一是临床认识不足,早期诊断困难;第二是它的病理生理过程注定需要胃肠内外、营养科及肠道微生态及移植科的多学科整合治疗,单一学科治疗效果欠佳;第三是因对疾病认识不足,而进行的一些治疗也可能导致难以预料的后果。

  针对小玉的情况,李宁主任确定了以微生态治疗为核心的多学科整合治疗策略。治疗三步走:第一步先置入小肠减压管缓解患者严重腹痛腹胀等小肠梗阻症状;第二步促动力治疗,组合使用包括普芦卡必利、新斯的明、溴比斯地明等多种促动力药物;第三步通过周期性肠道去污联合菌群移植治疗小肠细菌过度增殖,减少小肠产气菌群量,提高肠内营养耐受性,促进肠动力恢复。

  经上述整合治疗2月后,小玉鼻饲肠内营养已达到目标热卡,体重增加至70斤,体力明显改善,月经周期恢复,复查全消化道造影及肠道功能磁共振证实消化道动力显著改善,胃排空改善后患者经口进食耐受量也逐步恢复,餐后腹胀逐步减轻。治疗6个月后随访,小玉的口服热卡已达到目标量的70%,仅需补充性的肠内营养治疗,腹胀腹痛症状基本缓解,间断口服乳果糖辅助排便。小玉高兴地说:“今年夏天,我想吃大家重庆的麻辣小龙虾。”

 

 

  妇幼保健是预防罕见病的重要关口。在第十四个国际罕见病日前夕,上海市第一妇婴保健院(下简称“一妇婴”)26日携手上海市医学会罕见病专科学会及多个公益组织,开展了“‘罕’动你我·为爱助力”——2021年国际罕见病日科普讲座和多学科线上答疑活动。

  一妇婴作为国内领先的妇幼保健院之一,年分娩量近3万,是上海市分娩量最大的医院。一妇婴党委书记杨新潮先容,围绕罕见病及出生缺陷防控,医院开设有孕前产前遗传咨询门诊、产前诊断门诊、胎儿医学门诊、疑难杂症多学科会诊门诊、新生儿筛查门诊、儿童保健门诊,依托产前诊断中心细胞及分子遗传实验室、上海市母胎医学重点实验室、转化医学中心等技术平台,提供与罕见病相关的孕前、产前筛查及诊断的临床服务,并开展相关的临床及基础研究,从而构建完善的罕见病三级防控体系。

  “罕”动你我,为爱助力。早筛查、早诊断、早治疗,呵护新生命,让罕见病之痛不再困扰普通家庭。当天,孙路明教授、王剑教授、杨健之教授和熊诗诣医生举办了四场科普讲座,通过现实病例,为公众科普罕见疾病及其预防之道,提示公众罕见病早期筛查、早期诊断及预防的重要性。

  据先容,为更好地助力罕见病诊疗规范,当日19:30-20:30,主办方还设置了多学科线上会诊(孕前产前专场)活动,胎儿医学、神经科、内分泌遗传代谢、辅助生殖等领域的多名资深专家面向有需要的患者和家庭,进行疑难病例多学科会诊。


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编辑:陈静  

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